PRUEBAS GENETICAS PARA BRCA1 Y BRCA2

PRUEBAS GENETICAS PARA BRCA1  Y BRCA2

Prueba para los genes BRCA1 y BRCA2 es un examen de sangre que puede indicar si usted tiene un mayor riesgo de padecer cáncer.

¿Cuál es la mutación en los genes BRCA?

El BRCA1 y BRCA2 son genes que inhiben los tumores malignos (cáncer) en los seres humanos. Cuando estos genes cambian (mutan), no inhiben los tumores como deberían. Así que las personas con mutaciones en estos genes corren un mayor riesgo de presentar cáncer. Las mujeres con esta mutación tienen un riesgo mayor de sufrir cáncer de mama o de ovario. Las mutaciones también pueden incrementar el riesgo de una mujer de enfermar de:

  • Cáncer de cuello uterino
  • Cáncer uterino
  • Cáncer de colon
  • Cáncer pancreático
  • Cáncer de la vesícula biliar o de las vías biliares
  • Cáncer de estómago
  • Melanoma

 

Alguien en su familia puede tener la mutación en BRCA1 o BRCA2 si:

  • Dos o más parientes cercanos (padres, hermanos, hijos) tienen cáncer de mama antes de los 50 años.
  • Un pariente masculino tiene cáncer de mama.
  • Un pariente femenino tiene cáncer de mama y de ovario.
  • Dos parientes tienen cáncer de ovario.

 

¿Qué significa un resultado positivo en el examen?

Un resultado positivo en el examen significa que usted ha heredado la mutación en BRCA1 o BRCA2.

  • Esto no significa que tenga cáncer, ni que lo vaya a presentar. Esto significa que usted está en un mayor riesgo de sufrir de cáncer.
  • Esto también significa que usted puede haber transmitido o podría transmitir esta mutación a sus hijos. Cada vez que usted tiene un hijo, hay una probabilidad de 1 en 2 de que su hijo vaya a tener la mutación que usted tiene.
  • Cuando usted sabe que está en mayor riesgo de contraer cáncer, puede decidir si hará algo de manera diferente.
  • Tal vez quiera que lo examinen con más frecuencia en busca de cáncer de manera que se pueda detectar temprano y tratar a tiempo.
  • Puede haber medicamentos que usted puede tomar y que podrían reducir la probabilidad de aparición de cáncer.
  • Usted puede optar por hacerse una cirugía para extirparle los senos o los ovarios.

 

¿Qué significa un resultado negativo en el examen?

Si el resultado del examen para las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 es negativo no significa que usted no vaya a presentar cáncer, usted tiene el mismo riesgo de desarrollar cáncer que las personas que no tienen esta mutación.

 

En UDIM nos preocupamos por tu salud, y por ello contamos con la más novedosa tecnología en la detección de cáncer de mama, además a precios muy accesibles.

 

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Mitos y Verdades sobre el Cáncer de mama

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El cáncer de mama también es una enfermedad en la que proliferan los mitos. Si bien recibe muchísima atención de los medios de difusión, una gran cantidad de la información que circula es incorrecta.

A continuación, se presentan algunos mitos y conceptos erróneos que vale la pena corregir:

Mito n.º 1: Si lo contraigo, moriré. La cantidad de mujeres a las que se les diagnostica cáncer de mama aumenta sustancialmente cada año, pero la tasa de mortalidad está en constante disminución. El 83% de las mujeres a las que se les diagnostica cáncer de mama siguen vivas después de 5 años de haber recibido el diagnóstico. En la década del 60, ese porcentaje era del 64%. Esta mejora en los resultados se logró gracias a la existencia de mejores tratamientos y al diagnóstico precoz mediante mamografías y exámenes regulares de las mamas, incluidos los autoexámenes mensuales de las mamas.

Mito n.º 2: En la actualidad, todas las mujeres tienen una probabilidad en ocho de padecer cáncer de mama. La tan citada frase “una de cada ocho” se aplica a las mujeres que se están acercando al final de su vida. Una mujer de 20 años, por ejemplo, tiene una probabilidad en 2,500 de padecer cáncer de mama en los próximos 10 años, mientras que las probabilidades de una mujer de 30 años son de una en 250 para ese mismo período. A los 40 años de edad, la probabilidad es de una en 67; entre los 50 y los 60 años, de una en 30; y entre los 60 y los 70, de una en 29. El riesgo de “uno en ocho” es el riesgo acumulativo de por vida de padecer cáncer de mama si se vive, al menos, hasta los 85 años.

Mito n.º 3: Si mi madre tuvo cáncer de mama, yo también lo tendré. Si su madre o su hermana tuvieron cáncer de mama, las probabilidades de que usted contraiga la enfermedad se duplican. Es decir, si no hubiera antecedentes familiares, tendría una probabilidad del 1.5% de padecer la enfermedad en los próximos cinco años; con sus antecedentes familiares, esa probabilidad aumenta al 3%.

Mito n.º 4: Si me hago la mastografía me dará cáncer de tiroides. Es falsa la relación entre las mastografías y un supuesto aumento de cáncer de tiroides. “La paciente no recibe una dosis significativa de radiación durante la mastografía, así que no es algo que la deba preocupar. De hecho, estos estudios radian menos que una placa de tórax porque la compresión que ejerce el mastógrafo (sobre la mama) es precisamente para disminuir la dosis necesaria de radiación.

Mito n.º 5: Si no tengo antecedentes familiares y hago ejercicio, como bien y no fumo, probablemente no padezca cáncer de mama. Lamentablemente, no es así. Aproximadamente el 70% de las mujeres a las que se les diagnostica cáncer de mama no tienen factores de riesgo identificables. Haga ejercicio, siga una dieta baja en grasas, evite el tabaco y beba alcohol solamente con moderación, porque todo ello ciertamente la ayudará a prevenir la enfermedad cardíaca, la diabetes y otras afecciones potencialmente mortales. Además, las investigaciones demuestran que existe una relación entre el cáncer de mama y beber más de una bebida alcohólica por día

Mito n.º 6: En general, solamente las mujeres de raza blanca padecen cáncer de mama. La verdad es que, si bien el cáncer de mama se diagnostica con más frecuencia entre las mujeres de raza blanca, el porcentaje de mujeres afroamericanas que mueren a causa de la enfermedad es mayor.

Mito n.º 7: Las mujeres contraen cáncer de mama por usar corpiños con varilla. En algunos círculos, se dice que los corpiños con aro obstruyen el flujo linfático. Es una teoría interesante, pero no hay pruebas de que sea cierta.

Mito n.º 8: El cáncer de mama es una enfermedad de mujeres. La incidencia de cáncer de mama en hombres es poco común: la enfermedad se diagnostica únicamente en alrededor de 1,600 hombres por año, lo que representa menos del 1% de todos los casos de cáncer de mama. Sin embargo, el 25% de los hombres que padecen cáncer de mama mueren a causa de la enfermedad, en gran medida, porque los hombres, y con frecuencia sus médicos, no saben que pueden contraerla, lo que hace que el cáncer alcance un estadio avanzado antes de que se inicie el tratamiento.

Mito n.º 9: Si un bulto duele, no es cáncer de mama. La sensibilidad asociada con los bultos, en particular si son de naturaleza cíclica, suele ser una buena señal. Pero muchos tumores mamarios que son malignos también pueden doler. Lo ideal es que el médico controle todo lo que sea sospechoso.

Mito n.º 10: Con la mamografía, se pueden detectar todos los casos de cáncer de mama. Por el momento, las mamografías son la única herramienta más importante para detectar tumores mamarios. Permiten detectar el 85% de estos tumores, pero sigue habiendo un 15% que no se puede detectar. La detección de tumores que se desarrollan en tejido glandular denso es más difícil que la detección en tejido adiposo, y algunas mujeres, especialmente las que son delgadas, jóvenes o premenopáusicas, o las que están haciendo un tratamiento de reemplazo hormonal, tienen mamas densas (más tejido glandular y menos grasa). Para las mujeres cuyas mamas son densas, puede resultar útil la realización de un ultrasonido o una resonancia magnética en combinación con una mamografía.

Dra. Paulina Castro.

Mastógrafo Digital Lorad Selenia

En UDIM contamos con exámenes de diagnostico oportuno para la detección de  cáncer de mama , es decir en etapa inicial. El MASTOGRAFO DIGITAL SELENIA permite al Médico Radiólogo la revisión de imágenes de alta calidad para realizar un diagnóstico certero y oportuno.

La Mastografía de tamizaje es el método que ha demostrado que puede disminuir la mortalidad por cáncer de mama mediante la detección del cáncer en su etapa inicial, aun sin tocarse, ni manifestarse visiblemente.

Es un estudio radiológico de la mama no invasivo, con baja dosis de radiación que permite obtener imágenes de alta resolución las cuales son analizadas por el Medico Radiólogo en  monitores especiales y aprobados por la FDA ( Food and Drug Administration), donde se puede ajustar el brillo, el contraste y realizar ampliación de la imagen para valorar áreas de interés específico, así como herramientas que permiten un mejor análisis de las imágenes obtenidas por el personal técnico, incrementando los porcentajes de detección en nuestra Unidad Diagnostica al sumarse con la tecnología de Vanguardia y experiencia profesional de nuestros médicos.DSCF1053

La mastografía es el estudio “gold standar”  en la detección temprana del cáncer de mama ya que puede mostrar los cambios en las mamas hasta dos años antes de que el médico o paciente los adviertan. Se recomienda realizar una mastografía de exploración cada año en las mujeres, comenzando a partir de los 40 años. La investigación ha demostrado que los estudios anuales llevan a la detección temprana del cáncer de mama, etapa en la que existe mayor posibilidad de curación y se encuentran disponibles terapias de conservación de mamas, con un protocolo personalizado para cada paciente de acuerdo a su tipo de tejido y condiciones clínicas.

El equipo digital Selenia se adapta a diferentes condiciones, por ejemplo para pacientes en silla de ruedas, incrementando la confortabilidad de nuestros pacientes.

En qué consiste el procedimiento

Durante la mastografía, una técnica radióloga  especialmente calificada posicionará la mama que será colocada en una plataforma especial y comprimida con una paleta, la técnica  comprimirá la mama gradualmente,

La compresión en el estudio de mastografía es importante :

  1. Al disminuir el grosor de la mama disminuye la dosis de radiación que usted recibe.
  2. La compresión hace que los tejidos dispersen adecuadamente para una mejor visualización de las anormalidades.
  3. La compresión evita el movimiento mínimo que pueda tener la mama, para conseguir imágenes con alta definición y evitar tomas adicionales por borrosidad.La paciente debe permanecer inmóvil y se le puede solicitar que contenga la respiración por unos segundos mientras se toma la imagen de rayos X para reducir la posibilidad de que ésta resulte borrosa, el mastógrafo digital mejora la nitidez y rapidez del estudio.

Preparación

Antes de programar una Mastografía , es importante  el llenado de un pequeño historial clínico donde se indicará el motivo del estudio, antecedentes familiares y personales así como antecedentes de cirugías previas.

El mejor momento para realizar una Mastografía de exploración es una semana después del período menstrual, es importante informar a la técnica radióloga, si existe la posibilidad de estar embarazada.

La sala de mastografía esta climatizada 24 hrs para un mantenimiento óptimo del equipo.